Enfermedades Metabólicas, Neurometabólicas, Errores Innatos del Metabolismo
Epilepsia
La epilepsia es un trastorno crónico del cerebro que afecta a las personas en todo el mundo. Se caracteriza por convulsiones repetidas, que son episodios breves de movimientos involuntarios que puedan implicar una parte del cuerpo (parcial) o todo el cuerpo (generalizado), y a veces se acompaña de pérdida de la conciencia. Un ataque puede ser definido como la actividad eléctrica incontrolada en el cerebro (una perturbación de la función normal del cerebro), que puede producir un espasmo físico, signos físicos menores, pasando por perturbaciones o una combinación de síntomas.
Fenilcetonuria (PKU)
La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
Desorden del Ciclo de la Urea (UCD)
El ciclo de urea es un proceso en el cual los desechos (amoníaco) son eliminados del cuerpo. Cuando uno consume proteínas, el cuerpo las descompone en aminoácidos. El amoníaco se produce a partir de los aminoácidos sobrantes y se tiene que eliminar del cuerpo.
Fibrosis quística
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética hereditaria de las glándulas secretoras, lo que significa que uno nace con FQ y no pueden adquirirla. FQ existe en todos los grupos étnicos y es igualmente común en ambos sexos. La FQ afecta los pulmones, el páncreas, el hígado y los intestinos y causa la formación de moco espeso y pegajoso dentro de estos órganos que afecta a sus funciones.
La enfermedad mitocondrial
La enfermedad mitocondrial es una compleja serie de enfermedades que implican anomalías en el ADN y la función de las mitocondrias. Con el fin de entender lo que las enfermedades mitocondriales (MD) son es importante conocer las funciones de este importante orgánulo, que se encuentra en todas las células dentro del cuerpo. La función principal de las mitocondrias es proporcionar sustratos de energía para muchas células y vías metabólicas. Las mitocondrias también juegan un papel importante para la realización del desarrollo y también están implicadas en distintas vías tales como la síntesis de lípidos y colesterol, y el metabolismo.
Salud intestinal
La salud intestinal es un término que se utiliza para cubrir varias características positivas del tracto gastrointestinal (GI). Estas características positivas incluyen la digestión eficiente y absorción de los alimentos, la ausencia de enfermedades asociadas con la indicación geográfica, la microbiota normal y estable, un buen estado inmunológico y un general estado de bienestar y la salud. La microbiota GI parece crear una barrera que protege al huésped contra el riesgo de desarrollar infecciones, inflamaciones y condiciones gastrointestinales funcionales, como la diarrea.