Enfermedades Metabólicas, Neurometabólicas, Errores Innatos del Metabolismo
Epilepsia
La epilepsia es un trastorno crónico del cerebro que afecta a las personas en todo el mundo. Se caracteriza por convulsiones repetidas, que son episodios breves de movimientos involuntarios que puedan implicar una parte del cuerpo (parcial) o todo el cuerpo (generalizado), y a veces se acompaña de pérdida de la conciencia. Un ataque puede ser definido como la actividad eléctrica incontrolada en el cerebro (una perturbación de la función normal del cerebro), que puede producir un espasmo físico, signos físicos menores, pasando por perturbaciones o una combinación de síntomas.
La epilepsia es causada por predisposición genética o incidentes como un derrame cerebral, lesión cerebral traumática (TBI), tumor cerebral, lesión cerebral durante el parto, etc., que conducen a cambios permanentes en el cerebro que hace que las funciones cerebrales puedan ser alteradas.
La Organización Mundial de la Salud (OMS), estima que aproximadamente 50 millones de personas en todo el mundo sufren de epilepsia; por lo que es uno de los trastornos neurológicos más comunes.
La gestión de la epilepsia debe iniciarse tan pronto como sea posible a fin de evitar daños permanentes en el cerebro, sin embargo un 30% a 40% de los individuos que sufren de epilepsia no responden a los fármacos antiepilépticos (AED) .Este se conoce como resistente a los medicamentos, epilepsia intratable o refractaria.
La dieta cetogénica (KD), que es un alto contenido de grasa y dieta de la proteína adecuada, ha demostrado ser segura y eficaz en los individuos que sufren de epilepsia refractaria. El KD para cada paciente se especifica de acuerdo con el diagnóstico del paciente, edad, estilo de vida y el estado nutricional. Se requiere una nutricionista registrada y debidamente capacitada para ayudar a determinar las necesidades dietéticas específicas para cada paciente. Si bien los mecanismos subyacentes del efecto anticonvulsivo del KD es difícil de alcanzar, éste proporciona al cerebro cetonas formados a partir del metabolismo de la grasa en lugar de glucosa como en una dieta normal. Las cetonas tienen un efecto anticonvulsivo y pueden aliviar convulsiones.
Fenilcetonuria (PKU)
La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
La fenilcetonuria (del inglés phenylketonuria = PKU) es un trastorno del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.
Desorden del Ciclo de la Urea (UCD)
El ciclo de urea es un proceso en el cual los desechos (amoníaco) son eliminados del cuerpo. Cuando uno consume proteínas, el cuerpo las descompone en aminoácidos. El amoníaco se produce a partir de los aminoácidos sobrantes y se tiene que eliminar del cuerpo.
El hígado produce varios químicos (enzimas) que convierten el amoníaco en una forma llamada urea, que el cuerpo puede eliminar en la orina. Si este proceso se altera, los niveles de amoníaco empiezan a elevarse.
Varias afecciones hereditarias pueden ocasionar problemas con este proceso de eliminación de desechos. A las personas con un trastorno en el ciclo de la urea les falta un gen que produce las enzimas necesarias para descomponer el amoníaco en el cuerpo.
Estas enfermedades abarcan: Aciduria argininosuccínica, Deficiencia de arginasa, Deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa (CFS), Citrulinemia, Deficiencia de N-acetil-glutamato sintetasa (NAGS), Deficiencia de ornitina-transcarbamilasa (OTC),
Como grupo, estos trastornos se presentan en 1 de cada 30,000 recién nacidos. La deficiencia de la ornitina-transcarbamilasa es el más común de ellos.
Fibrosis quística
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética hereditaria de las glándulas secretoras, lo que significa que uno nace con FQ y no puede adquirirla. FQ existe en todos los grupos étnicos y es igualmente común en ambos sexos. La FQ afecta los pulmones, el páncreas, el hígado y los intestinos y causa la formación de moco espeso y pegajoso dentro de estos órganos que afecta a sus funciones.
La acumulación de moco conduce a un mayor riesgo de infecciones bacterianas, que causa infecciones pulmonares frecuentes y graves. El moco también conduce a la obstrucción del páncreas y a la prevención de las enzimas digestivas de alcanzar a los intestinos. Esto aumenta el riesgo de la mal absorción, diarrea y la malnutrición.
La mutación que causa la fibrosis quística estimula el aumento de la excreción de sal a través de las glándulas sudoríparas, la formación de sudor muy salado. Esto significa que los individuos con FQ sufren una mayor pérdida de sal, que los individuos normales. Esta pérdida de sal aumenta el riesgo de una alteración del equilibrio de los minerales dentro de la sangre, que puede causar muchas complicaciones de salud (por ejemplo, fatiga, Stroke, deshidratación, etc.). La FQ también causa infertilidad en el hombre y puede hacer más difícil para las mujeres quedar embarazadas.
Los tratamientos para el FQ continúan mejorando, al igual que ocurre con la esperanza de vida de aquellos que la sufren. El tratamiento temprano de la FQ puede mejorar la calidad de vida y aumentar la vida útil. Los tratamientos pueden incluir terapias nutricionales y respiratorias, medicamentos, ejercicio, entre otros tratamientos.
Los errores innatos del metabolismo (ECM) son un grupo de trastornos, cada uno de los cuales resulta de la actividad deficiente de una sola enzima en una vía metabólica.
Las enzimas son catalizadores que aceleran los procesos en el cuerpo humano sin ser consumidos en el proceso a sí mismos, por ejemplo, la enzimas son secretadas en el intestino y ayudan a la digestión y la descomposición de los alimentos. Más de 500 IEM han sido reconocidos, y alrededor de 25% de ellos se manifiesta en el período neonatal. La presentación de los IEM es generalmente inespecífico y pueden incluir disminución de la actividad, falta de apetito, dificultad respiratoria, agotamiento o convulsiones.
IEM se pueden dividir en diferentes grupos. El primer grupo incluye los IEM resultante de la acumulación de compuestos tóxicos, debido a defectos en las vías metabólicas intermedias. Por ejemplo defectos del ciclo de la urea en el que la urea (que es una sustancia que se forma durante el metabolismo de las proteínas) no pueden ser excretados, y entonces forma amoniaco y puede conducir a daño cerebral o incluso la muerte.
El segundo grupo incluye los IEM que conducen a una falta de energía y defectos de la cadena respiratoria mitocondrial (las mitocondrias son responsables de proporcionar energía a las células del cuerpo y cuando se produce defectos en partes de la mitocondria, el suministro de energía se vuelve deficiente).
El tercer grupo de las IEM causa defectos en la síntesis (formación) o el catabolismo (descomposición) de moléculas complejas en ciertos orgánulos celulares, tales como trastornos de almacenamiento lisosomal. El lisosoma es como el centro de reciclaje de la célula y cataboliza en partículas más pequeñas que pueden ser utilizados de nuevo. Sin el catabolismo de las partículas, la acumulación en las células puede tener efectos perjudiciales.
Se requiere una amplia gama de pruebas para el diagnóstico de los IEM y el nivel de experiencia clínica y bioquímica requerida es a menudo sustancial. IEM puede presentarse con manifestaciones neurológicas tales como el deterioro de la consciencia causados por trastornos metabólicos. IEM también puede resultar en la función cardíaca y un hígado defectuoso. Estas son sólo algunas de las manifestaciones que pueden aparecer debido a los IEM. La gestión de IEM es de tipo dependiente y normalmente es administrado por un médico especializado y un dietista.
La enfermedad mitocondrial
La enfermedad mitocondrial es una compleja serie de enfermedades que implican anomalías en el ADN y la función de las mitocondrias. Con el fin de entender que son las enfermedades mitocondriales (MD) es importante conocer las funciones de este importante orgánulo, que se encuentra en todas las células dentro del cuerpo.
La función principal de las mitocondrias es proporcionar sustratos de energía para muchas células y vías metabólicas. Las mitocondrias también juegan un papel importante para la realización del desarrollo y también están implicadas en distintas vías tales como la síntesis de lípidos y colesterol, y el metabolismo.
Cada célula humana contiene miles de copias de las mitocondrias. La enfermedad mitocondrial se produce cuando hay un cambio o disminución mitocondrial, generalmente causada por una mutación genética. MD normalmente afecta a los tejidos que dependen de la energía, como la mayoría de las mutaciones causan una interrupción en el metabolismo energético y estos órganos son los más sensibles a los cambios en el flujo de energía.
El resultado del tipo de MD depende de muchos factores incluyendo el tiempo (en qué etapa de la replicación celular se encuentra) de la mutación, la naturaleza de la mutación genética y la división del mitocondrial a las células hijas durante la mitosis. Mientras que algunos trastornos mitocondriales sólo afectan a un solo órgano (por ejemplo, el ojo en la neuropatía óptica hereditaria de Leber [LHON]), muchos implican múltiples sistemas de órganos y a menudo presentan debilidad muscular y otras características miopáticas. Otro MD puede afectar a la síntesis de la coenzima Q10, la síntesis de las proteínas o vitaminas, en estos casos los pacientes pueden beneficiarse de los suplementos. Al igual que con los errores innatos del metabolismo se sospecha que pueden observarse efectos secundarios si las mitocondrias afectadas por la mutación superan el 50%.
La enfermedad mitocondrial puede presentarse a cualquier edad. Hay muchos genotipos (causas) y fenotipos (presentaciones) de MD, con más de 1000 genes que codifican para la formación de las mitocondrias. Esto puede hacer que el diagnóstico sea un desafío.
Salud intestinal
La salud intestinal es un término que se utiliza para cubrir varias características positivas del tracto gastrointestinal (GI). Estas características positivas incluyen la digestión eficiente y absorción de los alimentos, la ausencia de enfermedades asociadas con la indicación geográfica, la microbiota normal y estable, un buen estado inmunológico y un general estado de bienestar y la salud. La microbiota GI parece crear una barrera que protege al huésped contra el riesgo de desarrollar infecciones, inflamaciones y condiciones gastrointestinales funcionales, como la diarrea.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) define a los probióticos como microorganismos vivos que, cuando se administran en cantidades adecuadas confieren un beneficio de salud en el individuo donde se alojan. Habitantes microbianos del tracto gastrointestinal (TGI) forman una unidad integrada estrechamente con el huesped. Una disminución en el número de la microbiota intestinal en general, tiene efectos negativos en el bienestar del huésped y puede estar asociada con una mayor susceptibilidad a las infecciones gastrointestinales. Estudios previos indican que los probióticos pueden tener un papel en el tratamiento y prevención de enfermedades gastrointestinales (por ejemplo, la diarrea), fortalecer el sistema inmunológico, el tratamiento y la prevención de algunas enfermedades urogenitales, la prevención y retraso del desarrollo de ciertos tipos de cáncer, la prevención de infecciones del tracto respiratorio superior, eczema atópico y algunas condiciones inflamatorias.
Los prebióticos son las sustancias alimenticias (que consiste principalmente de polisacáridos no almidón y oligosacáridos que están mal digeridos por enzimas humanas) que promueven el crecimiento de los probióticos en el intestino humano [5]. Los prebióticos favorecen el crecimiento de microorganismos beneficiosos en el intestino humano sobre los dañinos [5]. Algunos de los prebióticos comúnmente conocidos son: oligofructosa (inulina), galactooligosacáridos (lactulosa) [5]. La salud intestinal puede ayudar en la salud óptima y el bienestar general y, por tanto, debe ser alentada.